Responsable : Dr Alicia Montesanti

Contact : maladiesrares@ssmg.be

Buts

La cellule a pour objectif :

  • d’améliorer les connaissances des médecins généralistes sur les maladies rares afin de réduire l’errance diagnostique
  • de leur fournir des ressources et informations pour leur permettre de mieux accompagner les patients
  • de répondre aux questions des médecins généralistes et les orienter vers des centres de référence ou spécialistes via le service Doc to Doc

Intérêt

Depuis le Plan Belge pour les maladies rares de 2013, la prise en compte de la spécificité et de la complexité du suivi des patients atteints de maladies rares a certes progressé : cependant la durée d’obtention d’un diagnostic pour ces maladies reste particulièrement élevée, ce qui créée de la souffrance et de la frustration chez les patients. Or les médecins généralistes, du fait de leur proximité avec les patients, sont les mieux placés pour repérer les signaux d’alerte d’une telle maladie. Pour cela, il faut qu’ils soient suffisamment informés pour répondre aux questions et référer les patients de manière adéquate.

Thèmes et actions

La cellule développe des outils d’information destinés aux médecins généralistes. Elle participe régulièrement à des réunions rassemblant les différents acteurs concernés au niveau national.

Sites de référence :

Orphanet est le site de référence pour toutes les questions concernant les maladies rares: il s’agit d’une base de données internationale répertoriant les maladies rares, médicaments orphelins, associations et centres experts.

Des outils d’aide à la consultation ont été développés sur les maladies rares